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PROGRAMMA DI SCREENING DI MALATTIE EMATOLOGICHE – EMOGLOBINOPATIE

 

CREENING, PREVENZIONE E TRATTAMENTO DELLE EMOGLOBINOPATIE
I sistemi sanitari in Africa sono notoriamente fragili e spesso al collasso; mancano le infrastrutture, le risorse umane e quelle strumentali. Sicuramente non sono assolutamente in grado di fronteggiare la minaccia di nuove epidemie quali il cancro, le malattie ematologiche e le malattie genetiche. Su 53 Paesi Africani, 32 non hanno accesso a servizi sanitari nè, tantomeno, a programmi di prevenzione e screening.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha lanciato un allarme: ha stimato che, se non si interviene tempestivamente, nel 2020 si potrebbe arrivare ad avere 16 milioni di nuovi casi di patologie neoplastiche (solide ed ematologiche)  di cui il 70% nei Paesi in via di sviluppo.
Il sarcoma di Kaposi, per esempio, prima dell’epidemia di AIDS era un tumore raro, localizzato nell’Africa Orientale e Centrale. Dopo gli anni ’80 ha avuto uno sviluppo molto veloce (57.000 nuovi casi ogni anno) fino a diventare uno dei tumori più importanti e diffusi.
Il linfoma di Burkitt fa parte del gruppo dei linfomi non Hodgkin. E’ un tumore ematologico endemico in Africa, soprattutto nella fascia equatoriale. Fra le possibili cause scatenanti del linfoma vi è il contagio da virus di Epstein-Barr e da virus dell’HIV.
L’anemia falciforme (o drepanocitosi o SCA) è una malattia genetica del sangue in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno, assumono una forma irregolarmente cilindrica spesso ricurva che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia ad una mezzaluna o una falce.
La SCA è una malattia quasi esclusivamente presente nel nero africano, sia residente in Africa o trasferito in altre nazioni nel mondo. Questa patologia, praticamente sconosciuta in Italia, oggi è in aumento con l’ aumentare della popolazione proveniente da paesi dell’ Africa sub-sahariana.
Circa 280.000 bambini nascono con anemia falciforme in Africa ogni anno, ma pochi sopravvivono oltre l’infanzia. Le complicanze più pericolose sono la grave anemia, le infezioni batteriche gravi, gli accidenti vascolari (ictus cerebrale)..
La mortalità per ictus è intorno al 60% nei bambini al di sotto dei 6 anni di età.
I bambini affetti da anemia falciforme e ictus ricevono trasfusioni di sangue per la prevenzione secondaria dell’ictus: nonostante questo, circa il 20% di loro va incontro a un secondo ictus evidente.
Il nostro progetto ematologico, anche sulla base di esperienze pregresse pubblicate da altri gruppi, si focalizza su un programma di screening di malattie ematologiche.
In particolare ci vogliamo indirizzare prevalentemente su di un programma di prevenzione delle emoglobinopatie ( anemia falciforme, talassemia) con lo scopo di poter creare anche dei centri di cura e di trapianto di midollo osseo.
Tale progetto prevede la stretta  collaborazione con i colleghi Medici del Burundi.
Dr. Pietro Sodani , Ematologo
IARC -World Cancer Report 2008
IARC Press Lyon 2003 – Cancer in Africa – Epidemiology and Prevention
IAVI – International AIDS Vaccine Initiative – Policy Brief #16 – August 2008
Hulbert ML et al, Blood 2011; 117: 772-7

I sistemi sanitari in Africa sono notoriamente fragili e spesso al collasso; mancano le infrastrutture, le risorse umane e quelle strumentali. Certamente non sono attualmente in grado di fronteggiare la minaccia di nuove epidemie quali il cancro, le malattie ematologiche e le malattie genetiche. Su 53 Paesi Africani, 32 non hanno accesso a servizi sanitari nè, tantomeno, a programmi di prevenzione e screening. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha lanciato un allarme: ha stimato che, se non si interviene tempestivamente, nel 2020 si potrebbe arrivare ad avere 16 milioni di nuovi casi di patologie neoplastiche (solide ed ematologiche)  di cui il 70% nei Paesi in via di sviluppo (PVS).

Il sarcoma di Kaposi, per esempio, prima dell’epidemia di AIDS era un tumore raro, localizzato nell’Africa Orientale e Centrale. Dopo gli anni ’80 ha avuto uno sviluppo molto veloce (57.000 nuovi casi ogni anno) fino a diventare uno dei tumori più importanti e diffusi.

Il linfoma di Burkitt fa parte del gruppo dei linfomi non Hodgkin. E’ un tumore ematologico endemico in Africa, soprattutto nella fascia equatoriale. Fra le possibili cause scatenanti del linfoma vi è il contagio da virus di Epstein-Barr e da virus dell’HIV.

L’anemia falciforme (o drepanocitosi o SCA) è una malattia genetica del sangue in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno, assumono una forma irregolarmente cilindrica spesso ricurva che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia ad una mezzaluna o una falce ( da cui il nome di falciforme). La SCA è una malattia quasi esclusivamente presente nel nero africano, sia residente in Africa o trasferito in altre nazioni nel mondo. Questa patologia, praticamente sconosciuta in Italia, oggi è in aumento con l’ aumentare della popolazione proveniente da paesi dell’ Africa sub-sahariana. Circa 280.000 bambini nascono con anemia falciforme in Africa ogni anno, ma pochi sopravvivono oltre l’infanzia. Le complicanze più pericolose sono la grave anemia, le infezioni batteriche gravi (causa di osteomieliti), gli accidenti vascolari (ictus cerebrale). La mortalità per ictus è intorno al 60% nei bambini al di sotto dei 6 anni di età. I bambini affetti da anemia falciforme e ictus ricevono trasfusioni di sangue per la prevenzione secondaria dell’ictus: nonostante questo, circa il 20% di loro va incontro a un secondo ictus evidente.

Il nostro progetto ematologico, anche sulla base di esperienze pregresse pubblicate da altri gruppi, si focalizza su un programma di screening di malattie ematologiche. Una volta individuate le patologie a più alta espansione, come l’anemia falciforme o la talassemia, il passo successivo sarà quello di iniziare il miglior percorso terapeutico, che sarà, a sua volta, subordinato alle condizioni ambientali, alla possibilità di reperire fondi per creare strutture adeguate, e ad eventuali corsi di formazione per personale Medico e Paramedico locale interessato. In tale contesto è fondamentale esplorare la possibilità di poter reperire trasfusioni di globuli rossi concentrati e di poter strutturare un servizio di donatori per le piastrine. Tale progetto, chiaramente, non può prescindere da una stretta collaborazione con i Colleghi Africani e, così come disegnato, prevede il raggiungimento di tre obiettivi principali:

1)  Arrivare ad una esatta diagnosi, così da valutare quanto meglio possibile la dimensione dell’espansione delle malattie ematologiche

2)   Individuare la più appropriata strategia terapeutica

3)   Formare personale Medico e Paramedico in loco.

Dr. Pietro Sodani , Ematologo

 Bibliografia

IARC -World Cancer Report 2008

IARC Press Lyon 2003 – Cancer in Africa – Epidemiology and Prevention

IAVI – International AIDS Vaccine Initiative – Policy Brief #16 – August 2008

Hulbert ML et al, Blood 2011; 117: 772-779

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